W chorobie tej, charakteryzującej się nadmiernym odkładaniem złogów żelaza (hemosyderyny) w tkankach, głównie w wątrobie i trzustce (zawartość żelaza w tych narządach przekracza 50—100-krotnie zakres „normy”), w mniejszym stopniu także w gruczole tarczowym, przysadce, nadnerczach i sercu z równoczesnym uszkodzeniem tych narządów, w obrazie klinicznym głównymi objawami są: brunatne zabarwienie skóry (spowodowane odkładaniem się wraz z hemosyderyną większej ilości melaniny), marskość wątroby i cukrzyca, którą ze względu na kolor skóry nazwano brązową (diabete bronze). W hemochromatozie pierwotnej, uwarunkowanej przez pojedynczy autosomalny gen recesywny (lub gen o niepełnej dominacji) sprzężony z regionem HLA (A3, B14) w 6 chromosomie, przyczyną nadmiernego odkładania się żelaza w tkankach jest zwiększenie wchłaniania tego składnika w przewodzie pokarmowym. Mechanizm transmisji genetycznej nie jest wyjaśniony i w rachubę wchodzi zarówno zmniejszenie biosyntezy apoferrytyny w nabłonku jelitowym, jak i zwiększenie wytwarzania haptosyderyny w tkankach. Jest też prawdopodobne, że do wystąpienia choroby przyczyniają się czynniki środowiskowe, jak niedożywienie i przewlekły alkoholizm. W hemochromatozie wtórnej (hemosyderozie) powodem tworzenia się złogów żelaza w tkankach jest nadmierna jego podaż, głównie drogą pozajelitową (przetoczenia krwi). Cukrzyca występuje w 60—80% przypadków hemochromatozy i zalicza się ją do cukrzycy „trzustkowej”, o łagodnym na ogól przebiegu i małej skłonności do ketozy. Cechuje ją jednak zmniejszenie wrażliwości na insulinę, co może być wynikiem współistnienia marskości wątroby. Przewlekłe powikłania pod postacią retinopatii i nefropatii obserwuje się rzadziej; prawdopodobnie zależy to od stosunkowo krótkiego okresu przeżycia, najczęściej nie przekraczającego 10 lat. Częściej natomiast występują dolegliwości i objawy będące wyrazem reuropatii cukrzycowej. W przebiegu tej choroby dominują objawy marskości wątroby i niewydolności krążenia, które stanowią przyczynę zgonów w około 1/2 wszystkich przypadków tej choroby. Inną częstą przyczyną zgonów jest pierwotny rak wątroby. W różnicowaniu z cukrzycą idiopatyczną uwzględnia się charakterystyczne objawy kliniczne, insulinooporność, zwiększenie stężenia żelaza w surowicy, zwiększone, niemal całkowite (80—100%) wysycenie żelazem transferyny, zwiększone wydalanie (powyżej 40 mg) żelaza po domięśniowym wstrzyknięciu 0,5 g desferioksaminy (próba desferalowa) oraz stwierdzenie złogów hemosyderyny w materiale pobranym drogą biopsji z wątroby (także błony śluzowej odbytnicy).