W chorobie tej, charakteryzującej się nadmiernym odkładaniem złogów żelaza (hemosyderyny) w tkankach, głównie w wątrobie i trzustce (zawartość żelaza w tych narządach przekracza 50—100-krotnie zakres „normy”), w mniejszym stopniu także w gruczole tarczowym, przysadce, nadnerczach i sercu z równoczesnym uszkodzeniem tych narządów, w obrazie klinicznym głównymi objawami są: brunatne zabarwienie skóry (spowodowane odkładaniem się wraz z hemosyderyną większej ilości melaniny), marskość wątroby i cukrzyca, którą ze względu na kolor skóry nazwano brązową (diabete bronze). W hemochromatozie pierwotnej, uwarunkowanej przez pojedynczy autosomalny gen recesywny (lub gen o niepełnej dominacji) sprzężony z regionem HLA (A3, B14) w 6 chromosomie, przyczyną nadmiernego odkładania się żelaza w tkankach jest zwiększenie wchłaniania tego składnika w przewodzie pokarmowym. Mechanizm transmisji genetycznej nie jest wyjaśniony i w rachubę wchodzi zarówno zmniejszenie biosyntezy apoferrytyny w nabłonku jelitowym, jak i zwiększenie wytwarzania haptosyderyny w tkankach. Jest też prawdopodobne, że do wystąpienia choroby przyczyniają się czynniki środowiskowe, jak niedożywienie i przewlekły alkoholizm. W hemochromatozie wtórnej (hemosyderozie) powodem tworzenia się złogów żelaza w tkankach jest nadmierna jego podaż, głównie drogą pozajelitową (przetoczenia krwi). Cukrzyca występuje w 60—80% przypadków hemochromatozy i zalicza się ją do cukrzycy „trzustkowej”, o łagodnym na ogól przebiegu i małej skłonności do ketozy. Cechuje ją jednak zmniejszenie wrażliwości na insulinę, co może być wynikiem współistnienia marskości wątroby. Przewlekłe powikłania pod postacią retinopatii i nefropatii obserwuje się rzadziej; prawdopodobnie zależy to od stosunkowo krótkiego okresu przeżycia, najczęściej nie przekraczającego 10 lat. Częściej natomiast występują dolegliwości i objawy będące wyrazem reuropatii cukrzycowej. W przebiegu tej choroby dominują objawy marskości wątroby i niewydolności krążenia, które stanowią przyczynę zgonów w około 1/2 wszystkich przypadków tej choroby. Inną częstą przyczyną zgonów jest pierwotny rak wątroby. W różnicowaniu z cukrzycą idiopatyczną uwzględnia się charakterystyczne objawy kliniczne, insulinooporność, zwiększenie stężenia żelaza w surowicy, zwiększone, niemal całkowite (80—100%) wysycenie żelazem transferyny, zwiększone wydalanie (powyżej 40 mg) żelaza po domięśniowym wstrzyknięciu 0,5 g desferioksaminy (próba desferalowa) oraz stwierdzenie złogów hemosyderyny w materiale pobranym drogą biopsji z wątroby (także błony śluzowej odbytnicy).
O autorze
Podobne wpisy
Ostatnie wpisy
zakątek zdrowia
Archiwa
- listopad 2023
- wrzesień 2023
- maj 2023
- kwiecień 2023
- grudzień 2022
- listopad 2022
- sierpień 2022
- marzec 2022
- styczeń 2022
- wrzesień 2021
- sierpień 2021
- czerwiec 2021
- maj 2021
- kwiecień 2021
- grudzień 2020
- listopad 2020
- maj 2020
- kwiecień 2018
- marzec 2018
- luty 2018
- styczeń 2018
- grudzień 2017
- listopad 2017
- październik 2017
- wrzesień 2017
- sierpień 2017
- lipiec 2017
- czerwiec 2017
- maj 2017
- kwiecień 2017
- marzec 2017
- luty 2017
- styczeń 2017
Kategorie
Warto przeczytać
- Teoria metabolicznaW świetle tej teorii występowanie mikroangiopatii jest następstwem niedoboru insuliny i spowodowanych nim zaburzeń metabolicznych, przede wszystkim hiperglikemii. Zmiany naczyniowe stanowić zatem …
- Dynamika zmian stężenia insuliny we krwi u ludziW żywym organizmie komórki B podlegają zmiennym wpływom naturalnej regulacji metabolicznej, hormonalnej i nerwowej, co znajduje wyraz w ciągłych zmianach stężenia tego …
- Komórki PPTen typ komórek występuje najobficiej w wyspach mieszczących się w tylnej części głowy trzustki, w sumie jednak jest ich w całej trzustce …
- Inne objawy niepożądaneStany niedocukrzenia krwi u chorych przyjmujących pochodne biguanidu występują bardzo rzadko i to zwykle wówczas, gdy leki te są stosowane razem z …
- Jak dbać o mleczne zęby u dzieci?Oprócz wizyt u stomatologa dziecięcego ważna jest codzienna dbałość o zęby mleczne. Dbanie o mleczne zęby u dzieci jest bardzo ważne, ponieważ …
- Patogeneza śpiączki mleczanowejPodstawowym zaburzeniem w omawianym zespole jest nadmierne gromadzenie się we krwi (płynie ustrojowym) kwasu mlekowego oraz mleczanu i wystąpienie kwasicy metabolicznej. Może …
- Choroby skóry spowodowane mikroangiopatiąW tej grupie chorób skórnych zasadniczą nieprawidłowością są zmiany naczyń włosowatych skóry, typowe dla mikroangiopatii cukrzycowej. Są one poniekąd szczególną postacią choroby …
- Prywatne ubezpieczenie zdrowotne: ubezpieczenie zdrowotne WarszawaKażdy wie, że zdrowie jest najważniejsze. Najczęściej jednak w praktyce ludzie zaczynają się nim zajmować, gdy pojawiają się symptomy chorobowe. Pomimo pokaźnych …
- Inne zakażeniaW tej grupie na uwagę zasługuje ze względu na bardzo niepewne rokowanie „złośliwe” zapalenie ucha zewnętrznego (otitis extema maligna). Jest to rzadka …
- Dopalacze – skutki zatrucia. Objawy zażywaniaDopalacze to jedne z najniebezpieczniejszych substancji spośród wszystkich środków psychoaktywnych. Różnorodność dostępnych produktów sprawia, że często lekarze nie są w stanie udzielić …
- Moczenie nocne u chłopców – leczenieMoczenie nocne u chłopców powinno wzbudzić niepokój rodziców lub opiekunów. Nie można pozostawić tego problemu pod pretekstem, że z czasem dziecko z …
Najnowsze komentarze