W chorobie tej, charakteryzującej się nadmiernym odkładaniem złogów żelaza (hemosyderyny) w tkankach, głównie w wątrobie i trzustce (zawartość żelaza w tych narządach przekracza 50—100-krotnie zakres „normy”), w mniejszym stopniu także w gruczole tarczowym, przysadce, nadnerczach i sercu z równoczesnym uszkodzeniem tych narządów, w obrazie klinicznym głównymi objawami są: brunatne zabarwienie skóry (spowodowane odkładaniem się wraz z hemosyderyną większej ilości melaniny), marskość wątroby i cukrzyca, którą ze względu na kolor skóry nazwano brązową (diabete bronze). W hemochromatozie pierwotnej, uwarunkowanej przez pojedynczy autosomalny gen recesywny (lub gen o niepełnej dominacji) sprzężony z regionem HLA (A3, B14) w 6 chromosomie, przyczyną nadmiernego odkładania się żelaza w tkankach jest zwiększenie wchłaniania tego składnika w przewodzie pokarmowym. Mechanizm transmisji genetycznej nie jest wyjaśniony i w rachubę wchodzi zarówno zmniejszenie biosyntezy apoferrytyny w nabłonku jelitowym, jak i zwiększenie wytwarzania haptosyderyny w tkankach. Jest też prawdopodobne, że do wystąpienia choroby przyczyniają się czynniki środowiskowe, jak niedożywienie i przewlekły alkoholizm. W hemochromatozie wtórnej (hemosyderozie) powodem tworzenia się złogów żelaza w tkankach jest nadmierna jego podaż, głównie drogą pozajelitową (przetoczenia krwi). Cukrzyca występuje w 60—80% przypadków hemochromatozy i zalicza się ją do cukrzycy „trzustkowej”, o łagodnym na ogól przebiegu i małej skłonności do ketozy. Cechuje ją jednak zmniejszenie wrażliwości na insulinę, co może być wynikiem współistnienia marskości wątroby. Przewlekłe powikłania pod postacią retinopatii i nefropatii obserwuje się rzadziej; prawdopodobnie zależy to od stosunkowo krótkiego okresu przeżycia, najczęściej nie przekraczającego 10 lat. Częściej natomiast występują dolegliwości i objawy będące wyrazem reuropatii cukrzycowej. W przebiegu tej choroby dominują objawy marskości wątroby i niewydolności krążenia, które stanowią przyczynę zgonów w około 1/2 wszystkich przypadków tej choroby. Inną częstą przyczyną zgonów jest pierwotny rak wątroby. W różnicowaniu z cukrzycą idiopatyczną uwzględnia się charakterystyczne objawy kliniczne, insulinooporność, zwiększenie stężenia żelaza w surowicy, zwiększone, niemal całkowite (80—100%) wysycenie żelazem transferyny, zwiększone wydalanie (powyżej 40 mg) żelaza po domięśniowym wstrzyknięciu 0,5 g desferioksaminy (próba desferalowa) oraz stwierdzenie złogów hemosyderyny w materiale pobranym drogą biopsji z wątroby (także błony śluzowej odbytnicy).
O autorze
Podobne wpisy
Ostatnie wpisy
zakątek zdrowia
Archiwa
- grudzień 2022
- listopad 2022
- sierpień 2022
- marzec 2022
- styczeń 2022
- wrzesień 2021
- sierpień 2021
- czerwiec 2021
- maj 2021
- kwiecień 2021
- grudzień 2020
- listopad 2020
- maj 2020
- kwiecień 2018
- marzec 2018
- luty 2018
- styczeń 2018
- grudzień 2017
- listopad 2017
- październik 2017
- wrzesień 2017
- sierpień 2017
- lipiec 2017
- czerwiec 2017
- maj 2017
- kwiecień 2017
- marzec 2017
- luty 2017
- styczeń 2017
Kategorie
Warto przeczytać
Halucynki – czy są niebezpieczne dla zdrowia? Odmiany grzybów halucynogennych , działanie
Grzyby halucynogenne (znane również jako grzyby psylocybinowe) to znane produkty, które można spożywać zarówno w stanie surowym, jak i suszu. W formie …- Trwała cukrzyca wieku niemowlęcegoZalicza się tu przypadki cukrzycy trwałej typu 1, ujawniającej się przed upływem pierwszego roku życia. Są one bardzo rzadkie i cukrzyca wieku …
- Patogeneza makroangiopatii cukrzycowejPrzyczyny nasilonej aterogenezy i stwardnienia tętniczek w cukrzycy nie są w pełni wyjaśnione. Z dotychczasowych badań wynika, że mogą być różne. Dowodzą …
- Preparaty insuliny krótko działająceNależą tu preparaty, których działanie rozpoczyna się wkrótce po wstrzyknięciu podskórnym i nie przekracza 12 h. Najstarszą i w Polsce już nie …
- Potencjalna nietolerancja glukozyDawniej stan ten nazywano cukrzycą potencjalną lub (retrospektywnie) stanem przedcukrzycowym (piaediabetes). Rozpoznaje się ją u osób, u których test tolerancji glukozy daje …
- Psychika dziecka chorego na cukrzycęCukrzyca, jak każda przewlekła choroba, stwarza wiele problemów adaptacyjnych. Konieczność przestrzegania diety, codziennego wstrzykiwania insuliny, świadomość zagrożenia stanem niedocukrzenia krwi lub kwasicą …
Zabieg usuwania brodawek – usuwanie brodawek Warszawa
Brodawki to przypadłość niebywale uciążliwa pod względem estetycznym. Rozsiewają się po całym ciele – praktycznie mogą pojawić się wszędzie i powodować dyskomfort. …- Okres przedoperacyjnyPrzed operacją mogą wyłonić się trudności związane z rozpoznaniem oraz z kwalifikacją i przygotowaniem chorego do zabiegu. W chorobach jamy brzusznej niektóre …
Konsekwencje alkoholizmu. Jakie mogą być skutki długofalowego picia alkoholu?
Alkoholizm to poważny problem i jedna z groźniejszych chorób cywilizacyjnych naszych czasów. Choć w małych ilościach alkohol nie szkodzi, w większych, przyjmowanych …- Nieprawidłowości u noworodkówDzieci urodzone przez matki chore na cukrzycę są obciążone zwiększonym zagrożeniem śmiercią lub powikłaniami w okresie okołoporodowym. Sam poród może nastąpić wcześniej; …
- Obraz morfologiczny i patogeneza nefropatii cukrzycowejPoza przytoczonymi tam hipotezami rozwoju mikroangiopatii cukrzycowej w odniesieniu do nerki podkreśla się jeszcze znaczenie zaburzeń czynnościowych, poprzedzających pojawienie się zmian morfologicznych. …
Najnowsze komentarze