Występuje fizjologicznie dość często w późniejszym okresie ciąży oraz w czasie laktacji, zwłaszcza po odstawieniu dziecka od piersi, i nie powoduje wówczas żadnych objawów klinicznych. U małych dzieci cukier mleczny w moczu może sporadycznie pojawiać się we wrodzonym niedoborze laktazy (zespół Holzela), z reguły zaś występuje we wrodzonej nietolerancji laktozy (zespół Duranda). W tym ostatnim laktoza przechodząc do krwi wywiera bardziej złożone działanie toksyczne i powoduje wymioty, biegunkę, białkomocz, nasilenie aminoacydurii i kwasicę nerkową. W późniejszym okresie życia niedobór laktazy i nietolerancja mleka są częstymi objawami u niekaukaskich grup etnicznych (u 70% Murzynów). Wówczas cukier ten może pojawiać się w moczu. Ponieważ laktoza należy do disacharydów redukujących, należy w pierwszej kolejności wykluczyć glikozurię za pomocą testu z oksydazą glukozy. W identyfikowaniu laktozy w moczu pomocne są próby Rubnera lub Wohlka oraz analiza chromatograficzna.