Galaktozuria

Próg nerkowy dla galaktozy wynosi 0,5—1,0 mmol/1 (10— 20 mg%) i przekroczenie tej wartości z następczą galaktozurią zdarza się rzadko u dzieci po spożyciu większej ilości mleka, czyli laktozy (galactosuria alimentaris). Wydalenie z moczem ponad 3 g galaktozy po doustnym spożyciu testowej dawki tego cukru (40 g) świadczy o uszkodzeniu wątroby (próba Bauera). Galaktozuria występuje zawsze po spożyciu galaktozy (mleka) w galaktozemii, czyli schorzeniu spowodowanym przez genetycznie uwarunkowany niedobór urydylilotransferazy galaktozo-l-fosforanowej. Na rozpoznanie tego zaburzenia, przekazywanego w kilku wariantach jako autosomalna cecha recesywna, naprowadza dodatni wynik próby Nylandera lub Fehlinga (Benedicta) w moczu przy ujemnym wyniku testu z oksydazą glukozy u małych dzieci, u których występują takie objawy kliniczne, jak: wymioty, biegunka, stany niedocukrzenia krwi, niedorozwój fizyczny i umysłowy, zaćma, żółtaczka i marskość wątroby, zwiększona aminoacyduria i białkomocz. Należy mieć na uwadze, że w niektórych przypadkach wskutek uszkodzenia cewek nerkowych do moczu może przechodzić także glukoza mimo prawidłowej glikemii. Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie stwierdzenia zmniejszonej zawartości urydylilotransferazy galaktozo-l-fosforanowej w krwinkach czerwonych. Bardzo rzadką przyczyną galaktozurii może być niedobór galaktokinazy — zaburzenie przekazywane także jako autosomalna cecha recesywna. W tkankach i krwi gromadzi się wówczas w nadmiarze „czysta” galaktoza. Głównym objawem klinicznym tego zespołu jest zaćma, która może wystąpić już w pierwszych tygodniach życia (nadmiar galaktytolu). Stwierdzenie niedoboru galaktokinazy w krwinkach czerwonych rozstrzyga o rozpoznaniu.