W chorobie tej, charakteryzującej się nadmiernym odkładaniem złogów żelaza (hemosyderyny) w tkankach, głównie w wątrobie i trzustce (zawartość żelaza w tych narządach przekracza 50—100-krotnie zakres „normy”), w mniejszym stopniu także w gruczole tarczowym, przysadce, nadnerczach i sercu z równoczesnym uszkodzeniem tych narządów, w obrazie klinicznym głównymi objawami są: brunatne zabarwienie skóry (spowodowane odkładaniem się wraz z hemosyderyną większej ilości melaniny), marskość wątroby i cukrzyca, którą ze względu na kolor skóry nazwano brązową (diabete bronze). W hemochromatozie pierwotnej, uwarunkowanej przez pojedynczy autosomalny gen recesywny (lub gen o niepełnej dominacji) sprzężony z regionem HLA (A3, B14) w 6 chromosomie, przyczyną nadmiernego odkładania się żelaza w tkankach jest zwiększenie wchłaniania tego składnika w przewodzie pokarmowym. Mechanizm transmisji genetycznej nie jest wyjaśniony i w rachubę wchodzi zarówno zmniejszenie biosyntezy apoferrytyny w nabłonku jelitowym, jak i zwiększenie wytwarzania haptosyderyny w tkankach. Jest też prawdopodobne, że do wystąpienia choroby przyczyniają się czynniki środowiskowe, jak niedożywienie i przewlekły alkoholizm. W hemochromatozie wtórnej (hemosyderozie) powodem tworzenia się złogów żelaza w tkankach jest nadmierna jego podaż, głównie drogą pozajelitową (przetoczenia krwi). Cukrzyca występuje w 60—80% przypadków hemochromatozy i zalicza się ją do cukrzycy „trzustkowej”, o łagodnym na ogól przebiegu i małej skłonności do ketozy. Cechuje ją jednak zmniejszenie wrażliwości na insulinę, co może być wynikiem współistnienia marskości wątroby. Przewlekłe powikłania pod postacią retinopatii i nefropatii obserwuje się rzadziej; prawdopodobnie zależy to od stosunkowo krótkiego okresu przeżycia, najczęściej nie przekraczającego 10 lat. Częściej natomiast występują dolegliwości i objawy będące wyrazem reuropatii cukrzycowej. W przebiegu tej choroby dominują objawy marskości wątroby i niewydolności krążenia, które stanowią przyczynę zgonów w około 1/2 wszystkich przypadków tej choroby. Inną częstą przyczyną zgonów jest pierwotny rak wątroby. W różnicowaniu z cukrzycą idiopatyczną uwzględnia się charakterystyczne objawy kliniczne, insulinooporność, zwiększenie stężenia żelaza w surowicy, zwiększone, niemal całkowite (80—100%) wysycenie żelazem transferyny, zwiększone wydalanie (powyżej 40 mg) żelaza po domięśniowym wstrzyknięciu 0,5 g desferioksaminy (próba desferalowa) oraz stwierdzenie złogów hemosyderyny w materiale pobranym drogą biopsji z wątroby (także błony śluzowej odbytnicy).
O autorze
powiązane posty
Ostatnie wpisy
zakątek zdrowia
Archiwa
- kwiecień 2025
- marzec 2025
- luty 2025
- listopad 2024
- czerwiec 2024
- maj 2024
- kwiecień 2024
- listopad 2023
- maj 2023
- kwiecień 2023
- grudzień 2022
- listopad 2022
- sierpień 2022
- marzec 2022
- styczeń 2022
- wrzesień 2021
- sierpień 2021
- czerwiec 2021
- maj 2021
- kwiecień 2021
- grudzień 2020
- listopad 2020
- maj 2020
- kwiecień 2018
- marzec 2018
- luty 2018
- styczeń 2018
- grudzień 2017
- listopad 2017
- październik 2017
- wrzesień 2017
- sierpień 2017
- lipiec 2017
- czerwiec 2017
- maj 2017
- kwiecień 2017
- marzec 2017
- luty 2017
- styczeń 2017
Kategorie
Warto przeczytać
Insulinooporność poza(post)receptorowa
Jej przyczyną jest zaburzenie „sprzężenia” (coupling) kompleksu insulina-receptor insulinowy z układem efektorowym komórki, podlegającym wpływowi tego hormonu. W tej postaci insulinooporności występuje …Skrzyp polny: zdrowotne właściwości, dawkowanie i przeciwwskazania
Skrzyp polny, znany również jako Equisetum arvense, to roślina, która od wieków fascynuje zielarzy i naukowców swoimi niezwykłymi właściwościami zdrowotnymi. Bogata w …Beta-karoten: właściwości, źródła i dawkowanie dla zdrowia
Beta-karoten to niezwykły związek chemiczny, który odgrywa kluczową rolę w zachowaniu naszego zdrowia. Jako prowitamina A, znajduje się w wielu kolorowych owocach …Rokowanie i zapobieganie śpiączki hipermolalnej
Rokowanie w śpiączce hipermolalnej jest gorsze niż w ketonowej. Śmiertelność w tym zespole jest przez różnych autorów podawana w bardzo szerokich granicach …Jakie ryby wybierać na diecie? Zdrowe opcje i korzyści
Jakie ryby jeść na diecie? Przewodnik po zdrowych wyborach Ryby to nie tylko smaczny dodatek do codziennych posiłków, ale również niezwykle wartościowe …Neurochirurgia – gdzie przyjmuje dobry neurochirurg w Bydgoszczy
Chirurgiczne leczenie chorób układu nerwowego to bardzo poważna sprawa, którą zajmować mogą się jedynie wybitni specjaliści. Oczywiście trzeba posiadać w tym zakresie …Ketogeneza
Końcowa przemiana kwasów tłuszczowych może w obrębie hepatocytów przebiegać nieco odmiennie, prowadząc do powstania acetooctanu. Mniejsze znaczenie w syntezie acetooctanu ma prosta …Rozpoznanie różnicowe
Na ogół rozpoznanie ketonowej śpiączki cukrzycowej nie jest trudne i można je wstępnie ustalić u osoby ze znaną cukrzycą na podstawie całokształtu …Co jeść po treningu? Klucz do efektywnej regeneracji
Co jeść po treningu? Kluczowe składniki odżywcze Każdy, kto kiedykolwiek włożył wysiłek w intensywny trening, wie, jak ważna jest regeneracja. Odpowiednio dobrany …Somatostatyna
Somatostatyna została po raz pierwszy wyizolowana z podwzgórza i tak nazwana ze względu na właściwość hamowania wydzielania hormonu wzrostu (somatotropin release-inhibitory factor, …Teoria immunologiczna
Tłumaczy ona występowanie mikroangiopatii cukrzycowej, głównie nefropatii, odczynem immunologicznym błony podstawnej wobec heterologicznej (egzogennej) insuliny i odkładaniem się w niej kompleksów immunologicznych. …
Najnowsze komentarze