Biosynteza insuliny

Biosynteza insuliny podlega kontroli genu insulinowego, mieszczącego się na krótszym ramieniu chromosomu 11. U człowieka liczy on z przylegającymi regionami 1789 par zasad, w tym poza regionami kodującymi syntezę łańcuchów A, B i C zawiera on jeszcze dwa introny liczące 173 i 786 par zasad. Ten drugi intron mieści się w regionie C, który wskutek tego dzieli się u człowieka na dwie części, Proces transkrypcji rozpoczyna się od końca 5 i w jego rezultacie powstaje liczący 600 nukleotydów mRNA, który przetransportowany do cytoplazmy inicjuje proces translacji, czyli łączenia przez rybosomy aminokwasów wg określonej sekwencji w polipeptyd. W warunkach stymulacji komórek B glukozą proces ten nasila się; mechanizm tego zjawiska nie jest dotąd wyjaśniony (zwiększenie transkrypcji DNA, zwolnienie degradacji mRNA lub oba procesy łącznie). Ta reakcja ma określony zakres, co prawdopodobnie jest wynikiem tego, że gen sam ogranicza ilość produktu, którego synteza pozostaje pod jego kontrolą. U części ludzi chorych na cukrzycę typu 2 opisano zmianę w odcinku przylegającym do genu insulinowego od końca 5, wpływającym na jego ekspresję. Tej zmianie przypisuje się znaczenie w determinacji zmniejszenia sekrecji insuliny, która występuje w tym typie cukrzycy. Rozważa się także inne możliwości genetycznie uwarunkowanego zaburzenia wydzielania tego hormonu. U szczura, który podobnie jak mysz i niektóre gatunki ryb wytwarza dwa rodzaje insuliny, stwierdzono obecność dwóch odrębnych genów insulinowych. U człowieka znane, genetycznie uwarunkowane, odchylenia w budowie insuliny są bardzo rzadkie. Być może jednak jest to wynikiem niedoskonałości metod badawczych stosowanych w przeszłości. Znaczny postęp w badaniu struktury genów skłania do akceptacji hipotezy zakładającej możliwość występowania także u człowieka alleli lub wręcz odmian genu insulinowego i dopatrującej się przyczyny cukrzycy typu 2 w strukturowych nieprawidłowościach tych genów.