Cukrzyca lipoatroliczna

Jest to rzadko występująca postać cukrzycy, opisana po raz pierwszy przez Lawrence’a w 1946 r., charakteryzująca się uogólnionym lub ograniczonym zanikiem tkanki tłuszczowej, powiększeniem wątroby, hiperlipidemią, insulinoopornością i brakiem skłonności do ketozy, Obecnie wyróżnia się kilka postaci tego zespołu: a. Postać wrodzoną (zespół Seipa), przekazywaną przez autosomalny gen recesywny. Lipoatrofia występuje już w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, natomiast cukrzyca pojawia się zwykle w drugiej dekadzie życia. Cechami charakterystycznymi dla tego zaburzenia są: przyspieszenie wzrostu (do okresu pokwitania), niekiedy przerost zewnętrznych narządów płciowych, ale bez przedwczesnego dojrzewania. Z czasem występuje marskość wątroby, która jest najczęściej przyczyną zgonu. b. Postać nabytą (zespól Lawrence’a), występującą sporadycznie, częściej u kobiet. Cukrzyca o obrazie wyżej opisanym pojawia się po okresie pokwitania lub nieco później. Zanik tkanki tłuszczowej jest najczęściej uogólniony, czasem jednak ogranicza się do górnej połowy ciała. Także w tej postaci występuje hepatomegalia, a niekiedy uszkodzenie nerek i ich niewydolność. c. Postać dziedziczną, przekazywaną przez gen dominujący, opisaną niedawno. Występują w niej te same zaburzenia metaboliczne co w poprzednich postaciach, natomiast lipoatrofia jest ograniczona i z reguły nie dotyczy twarzy. d. Grupę różnych postaci lipoatrofii nabytej, częściowej, postępującej. Patogeneza cukrzycy lipoatroficznej nie jest dotąd wyjaśniona. Wyrażono pogląd, że przyczyną charakterystycznych dla tego zespołu objawów mogą być wyizolowane z moczu, a prawdopodobnie krążące we krwi, polipeptydy: działający antagonistycznie wobec insuliny, diabetogenny, adypokinetyczny czynnik Louisa oraz substancja powodująca rozpad tkanki tłuszczowej (lipid mobilizing substance, LMS); nie jest jednak pewne, czy pojawienie się tych peptydów we krwi jest zjawiskiem pierwotnym, czy wtórnym. W postaci wrodzonej cukrzycy lipoatroficznej stwierdzono zmniejszenie wiązania insuliny przez monocyty krwi, co może sugerować receptorowy mechanizm insulinooporności. W różnicowaniu z innymi postaciami cukrzycy, w tym także z cukrzycą idiopatyczną, najbardziej charakterystycznym objawem klinicznym jest całkowity zanik tkanki tłuszczowej podskórnej, co powoduje uwidocznienie zarysów mięśni i nadaje kobietom męski wygląd. Z tych samych względów wysycenie kości na zdjęciach rentgenowskich jest większe niż normalnie. Stałym objawem jest hepatomegalia oraz nieprawidłowe wyniki prób czynnościowych wątroby. We krwi stwierdza się zwiększenie stężenia triglicerydów, w mniejszym stopniu cholesterolu; w postaci wrodzonej zwiększone jest także stężenie insuliny (IRI) i glukagonu. Leczenie tej postaci cukrzycy ze względu na insulinooporność i duże wartości glikemii wymaga stosowania dużych dawek insuliny i nastręcza trudności z uzyskaniem zadowalającego wyrównania metabolicznego.